Se presenta una familia con tres individuos con baja talla acortamiento de lo miembros y deformidad de Madelung, los cuales pertenecen a tres generaciones diferentes, en la primera generación un varón enfermo que tuvo dos descendientes uno sano y otro enfermo del sexo masculino y este a su vez se lo trasmitió a uno de sus dos hijos en este caso la mayor que es de sexo femenino.