El 17 de septiembre se celebrar el DÃa Internacional de la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF), una fecha importancia cen la lucha contra esta enfermedad hereditaria que afecta a personas en todo el mundo.
¿Por qué este dÃa en particular?
Porque conmemora el aniversario del descubrimiento del gen MEFV, un hito en la investigación médica que ha arrojado luz sobre esta afección y ha permitido avances significativos en su diagnóstico y tratamiento.
¿Qué es la Fiebre Mediterránea Familiar (FMF)?
La FMF es una enfermedad autoinflamatoria rara pero debilitante que se caracteriza por la aparición de episodios recurrentes de fiebre, dolor abdominal intenso y, en algunos casos, inflamación de las articulaciones y membranas serosas, como la que recubre los pulmones y el corazón.
Estos episodios, conocidos como crisis, pueden ser extremadamente dolorosos y debilitantes, afectando significativamente la calidad de vida de quienes la padecen.
SÃntomas y Diagnóstico de la FMF
Los sÃntomas de la FMF pueden variar de una persona a otra, lo que a menudo dificulta su diagnóstico. Sin embargo, algunos signos comunes incluyen fiebre, dolor abdominal, inflamación de las articulaciones y, en ocasiones, erupciones cutáneas.
La FMF es hereditaria y se transmite de padres a hijos a través de un gen mutado llamado MEFV. La identificación de este gen ha sido un avance fundamental en el diagnóstico de la enfermedad.
Para diagnosticar la FMF, los médicos realizan pruebas genéticas y evalúan los sÃntomas clÃnicos del paciente. Es importante destacar que un diagnóstico temprano y preciso puede marcar la diferencia en la calidad de vida de quienes padecen esta enfermedad y sus familias.
Pronóstico y Tratamiento en la FMF
Aunque la FMF es una enfermedad crónica que dura toda la vida, el pronóstico es en gran medida positivo si se maneja adecuadamente. El tratamiento se centra en controlar los sÃntomas y prevenir las crisis. Los medicamentos antiinflamatorios y colchicina, un medicamento que reduce la frecuencia y la gravedad de las crisis, son comunes en el tratamiento de la FMF. En casos más graves, pueden requerirse otros medicamentos inmunosupresores.
Fuente: diainternacionalde
